Apparues récemment dans les politiques de recherche et de santé publique, les maladies rares souffrent, encore aujourd’hui, d’un grave déficit de connaissances médicales et scientifiques. Pourtant, certaines maladies ont pu bénéficier de progrès spectaculaires montrant qu’il faut poursuivre les efforts et intensifier l’engagement des acteurs concernés vers plus de recherche et de solidarité sociale.
Pour moi, la recherche sur les maladies rares constitue la clé de voûte des thérapies ciblées applicables pour d’autres maladies. Si certaines ont connu des avancées spectaculaires, nombreuses sont celles qu’il reste à élucider comme l’amyotrophie spinale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la maladie de Lyme, l’achromatopsie, la myasthénie acquise, la sclérodermie systémique, et bien d’autres encore.
A l’Assemblée nationale s’est constitué un Groupe d’Études dont je suis Vice-président sur les maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des maladies pour lesquelles aucun traitement n’est disponible. La maladie rare est définie selon l’Union Européenne (et la France) comme une maladie qui touche moins d’1 personne sur 2000. Du fait de l’absence de traitement, “maladie rare” rime alors souvent avec “maladie orpheline”, et inversement, même si certaines exceptions existent : l’Alzheimer est considérée comme une maladie orpheline, bien qu’assez répandue. De la même façon, une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre ; c’est le cas de la maladie de Lyme dans laquelle je suis résolument engagé.
Du fait du nombre extrêmement restreint de malades, on dénombre 7000 maladies rares en France, les laboratoires privés ne peuvent se permettre de lancer des programmes de recherche concernant ces maladies, jugées pas ou peu profitables. Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l’information et pour être orientées vers les professionnels compétents. Mais ce n’est pas tout, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
C’est pourquoi l’engagement de l’État est primordiale sur ce sujet.
Les différents PNMR (Plan national maladies rares) depuis 2005 ont fait de la France un exemple sur ce sujet. Le premier a permis la mise en place de centres médicaux rassemblant les spécialistes par pathologies. Le second a mis en place 23 filières de maladies rares en fonction de leur spécificité (foie, cœur, reins, systèmes nerveux central…) et a amplifié la coopération européenne et internationale. En 2018, le 3ème PNMR a vu le jour permettant qu’au maximum un an après avoir consulté un premier spécialiste, les personnes puissent avoir un diagnostic précis quand celui-ci est génétiquement possible.
L’introduction de cette notion « génétique » est capitale pour la prévention, le dépistage et le traitement des malades. Plus de 50% des maladies rares apparaissent à l’âge adulte alors même qu’elles sont, sauf quelques exceptions, toutes génétiques. Ce sont donc des maladies où la science, peut apporter des réponses si on y met les moyens en recherche, et que l’on peut diagnostiquer en amont à l’aide de tests sur le génome.
Je souhaite achever mon propos en soulignant que de nouvelles approches thérapeutiques se sont développées ces dernières années à travers les biotechnologies. Les laboratoires ont mis au point des traitements de plus en plus sophistiqués tels que la thérapie génique. Il s’agit d’une méthode qui consiste principalement à introduire un gène normal et fonctionnel dans une cellule où le gène présent est altéré. En France, cette technique innovante a permis de traiter avec succès des patients souffrant d’un déficit immunitaire(« bébés bulles »).
Ces traitements soignent plus efficacement en ciblant davantage le patient que la maladie et apportent ainsi un réel espoir pour les personnes dont les symptômes liés à une affection diffèrent d’un individu à l’autre. Toutefois, le processus de fabrication de ces produits est long et coûteux. Leur mise sur le marché inclut un arsenal réglementaire trop rigoureux qu’il convient d’alléger et d’accélérer.
Le développement de ces approches thérapeutiques constitue un enjeu de santé publique que je soutiens pleinement.