Alors que la santé est au cœur des préoccupations de chacun et que les systèmes de santé mondiaux connaissent de profonds bouleversements, la recherche sur les maladies rares constitue la clé de voûte des thérapies ciblées applicables pour d’autres maladies. Si certaines ont connu des avancées spectaculaires, nombreuses sont celles qu’il reste à élucider comme l’amyotrophie spinale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la maladie de Lyme, l’achromatopsie, la myasthénie acquise, la sclérodermie systémique, et bien d’autres encore.
Les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique : 7 000 affections identifiées aujourd’hui atteignent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population française.
La France est pionnière dans le domaine des maladies rares avec l’élaboration d’un plan national des maladies rares (PNMR) depuis 2004. Le 1er PNMR a permis une mobilisation de l’ensemble des acteurs, une accessibilité des médicaments orphelins disponibles ainsi que le développement de l’information à destination des professionnels de santé, des patients et du grand public.
A travers les travaux réalisés par le groupe d’étude à l’Assemblée Nationale sur les maladies pour lesquelles aucun traitement n’est disponible, dites maladies « orphelines », dont j’ai la vice-présidence, force est de constater qu’elles sont marquées par l’insuffisance des connaissances scientifiques à leur sujet, l’absence de traitements efficaces et de fortes inégalités d’accès aux soins existants.
Pourtant, de nouvelles approches thérapeutiques se sont développées ces dernières années à travers les biotechnologies. Les laboratoires ont mis au point des traitements de plus en plus sophistiqués tels que la thérapie génique. Il s’agit d’une méthode qui consiste principalement à introduire un gène normal et fonctionnel dans une cellule où le gène présent est altéré. En France, cette technique innovante a permis de traiter avec succès des patients souffrant d’un déficit immunitaire (« bébés bulles »).
Grâce à leur action plus ciblée que la chimie traditionnelle, ces traitements soignent plus efficacement en ciblant davantage le patient que la maladie et apportent ainsi un réel espoir pour les personnes dont les symptômes liés à une affection diffèrent d’un individu à l’autre. Toutefois, le processus de fabrication de ces produits est long et coûteux. Leur mise sur le marché inclut un arsenal réglementaire trop rigoureux qu’il convient d’alléger et d’accélérer.
La mise en place de fonds de financement est essentielle pour l’avenir des biotechnologies. A titre d’illustration, le Fonds Biothérapies innovantes et Maladies rares financé par l’AFM-Téléthon et le fonds d’investissement SPI « Sociétés de Projets Industriels », géré par Bpifrance, a permis l’émergence de biothérapies et l’accès à de nouveaux traitements. De plus, la construction d’une filière française de biothérapies accompagnée du soutien des pouvoirs publics pour augmenter drastiquement les capacités de production serait un moyen de faire baisser les prix. Cette construction implique nécessairement une valorisation de la formation initiale et continue des professionnels de santé et de la communication à destination du grand public.
Le développement de ces approches thérapeutiques constitue un enjeu de santé publique que je soutiens pleinement.